时代的快速、廉价基因组测序在这里

2022年10月27日 Decoteau威尔克森

开云官网手机网页版入口Jama软开云官网入口下载手机版件总是寻找新闻在我们的客户将受益并告知我们的行业合作伙伴。因此,我们策划一系列客户关注的文章,我们发现有见地。在这篇文章中,我们分享内容,来自《连线》杂志我们的一个客户,Illumina公司题为“快的时代,廉价的基因组测序在这里”2022年,最初发表在9月29日,艾米丽·穆林


时代的快速、廉价基因组测序在这里

Illumina公司刚刚宣布的机器破解基因组的两倍目前的版本和压低成本200美元。

Illumina公司称其NovaSeq X机器将得到的价格每人类基因组测序降至200美元。礼貌的ILLUMINA公司。

人类基因组是由超过60亿个字母,和每个人都有一个独特的配置的,Cs, Gs, Ts-the组成DNA分子构建模块。确定使用的所有这些字母的顺序需要大量的金钱,时间和精力。人类基因组计划花了13年,成千上万的研究人员。最后的费用:27亿美元。

1990项目基因组学时代,帮助科学家们解开基因司机的癌症和许多遗传疾病而刺激的发展家庭DNA测试等的进步。接下来,研究人员开始更基因组测序:从动物、植物、细菌和病毒。十年前,研究人员花费将近10000美元人类基因组测序。几年前,跌至1000美元。今天,约600美元。


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现在,测序将变得更便宜。在一个工业活动今天在圣地亚哥,基因组学的庞然大物Illumina公司公布了所谓的最快,最有效率的测序仪器,NovaSeq X系列。该公司控制着约80%的DNA测序市场在全球范围内,认为其新技术将削减成本仅为200美元每人类基因组,同时提供一个读出速度的两倍。弗朗西斯deSouza Illumina公司的首席执行官说,更强大的模型能够每年20000基因组序列;目前的机器能做大约7500。Illumina公司将开始销售明年今天的新机器,并将它们运送。


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Rimac Nevera规格:

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    550公里(342英里)的WLTP范围(初步)
  • 120 kWh电池;液体冷却
    800 V系统电压(最高730 V)
    锂锰镍化学
    单元格格式:圆柱形2170
    细胞的数量:6960
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    0-60英里每小时(96.5 km / h) 1.85秒(*磨擦表面,一只脚转出)
    0 - 100公里/小时(62英里/小时)1.97秒(*磨擦表面,一只脚转出)
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    前面汽车:250千瓦(340马力)和280海里,再加上两个单速变速箱(两个独立的变速箱——一个在每个轴的外端)
    后汽车:450千瓦(612马力)和900海里,结合双单速齿轮箱(两个变速箱在汽车之间的一个住房)
  • 交流充电(车载):22千瓦三相
  • 直流快速充电:500千瓦(0 - 80% SOC在22分钟,使用超快的充电器)
  • 长度4750毫米;宽度1986毫米;高度1208毫米;轴距2745毫米
  • 2150公斤的重量
  • 轮胎:米其林飞行员运动4 s(前面275/35 R20;后315/35 R20)
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“展望未来十年,我们相信我们正在进入基因组医学的时代主流。这样做需要下一代测序,”deSouza说。“我们需要价格继续下降使基因药物和基因测试可以更广泛。”

试剂和缓冲墨盒。礼貌的ILLUMINA公司。

测序了基因靶向药物血液测试,可以早期癌症检测和诊断罕见疾病患者他一直在寻找答案。我们也可以谢谢测序的Covid-19疫苗2020年1月,科学家们开始开发就第一个蓝图病毒的基因组。在研究实验室,技术已成为更好地理解病原体和人类进化的必要条件。但它仍然不是医学无处不在。这是部分原因是价格标签。而科学家花费约600美元进行测序,临床解释和遗传咨询可以推动几千美元的价格——以及保险并不总是覆盖它。

另一个原因是,对于健康的人来说,没有足够的好处的证据证明基因组测序将值得付出的代价。目前,测试主要是限于某些癌症患者或确诊illnesses-although在最近的两项研究1215百分比的健康人的基因组测序了遗传变异,显示他们的治疗或预防的疾病的风险升高,表明测序可以提供早期预警。


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现在,researchers-not患者可能从廉价的测序中获益。“我们已经等待了很长时间,”斯泰西Gabriel说,基因组学总监麻省理工和哈佛大学,新改进。”,大大减少了成本和大大增加排序的速度,我们可以更多的样本序列。“加布里埃尔不是隶属于Illumina公司,但Broad研究所的Illumina公司电力用户。公司现有机器的学院有32,并测序超过486000人基因组因为它成立于2004年。

加布里埃尔说有很多的方法,研究人员将能够应用添加测序的力量。一是提高基因组数据集的多样性,鉴于绝大多数的DNA数据来自欧洲血统的人。这是一个医学问题,因为不同的人群可能会有不同的致病基因变异或多或少地普遍。真的有一个不完整的图片和阻碍了翻译能力和充分运用这些经验世界上人口的多样性,”盖伯瑞尔说。

另一个是提高基因数据集的大小。在2000年代早期,当Broad研究所开始一个项目,寻找基因与精神分裂症相关,研究人员有10000个基因组从条件的人,并没有产生许多见解,盖伯瑞尔说。现在,他们已经积累了超过150000人。

实验室技术员负载流动细胞到Illumina公司的编曲。礼貌的ILLUMINA公司

比较基因组的人没有精神分裂症允许调查人员发现多个基因对一个人有深远的影响的风险。通过基因组序列更多更快和更便宜,盖伯瑞尔说,他们将能够找到额外的基因有一个更微妙的影响条件。“一旦你的数据更大了,信号变得更加清晰,”她说。

“这是震动的你工作上的一切,“同意Jeremy污物,教员研究员HudsonAlpha研究所生物技术、新的测序技术。“这降低测序成本的规模不断扩大,允许你做更多的大型研究。“废物,研究植物,更便宜的测序将让他产生更多的参考基因组,以更好地研究基因如何影响植物的生理特征,或表型。大型基因组研究可以帮助改善农业加速某些可取的作物的育种,他说。

Illumina公司的音序器的使用一个名为“合成测序”的方法破译DNA。这个过程首先要求DNA链,通常在双螺旋形式,分为单股。然后分解成短DNA片段传播到一个流计算单元a玻璃表面大小的智能手机。流通池时加载到音序器,机器高度彩色荧光标记每个基地:a、C、G和t .例如,蓝色可能对应了字母a。每个DNA片段复制一个基地,和一个匹配的DNA链逐渐,或合成。激光扫描基地一个接一个,而相机记录每一个字母的颜色编码。重复这个过程,直到每一个片段都是测序。

其最新的机器,Illumina公司发明了密集的细胞增加数据流产量和新化学试剂,使更快的读取的基地。“测序的分子化学要有力的多。他们可以抵御热量,能抵抗水,因为他们如此强硬,我们可以使他们更多的激光功率和扫描速度更快。的核心引擎,允许我们获得更多数据以更快的速度和更低的成本,”Alex Aravanis说Illumina公司的首席技术官。

也就是说,虽然每个基因组的成本正在下降,现在,机器本身是陡峭的启动成本。Illumina公司的新系统将花费大约100万美元,相当于其现有的机器。高价格是一个关键的原因他们没有普及在较小的实验室和医院,或在农村地区。

另一个原因是,他们还需要专家来运行机器和处理数据。但Illumina公司测序是完全自动化和生产报告比较每个样本对基因组的引用。Aravanis说这种自动化可以民主化测序,所以设施没有大型团队的科学家和工程师可以运行机器利用很少的资源。


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Illumina公司并不是唯一一家有前途的更便宜,更快的测序。虽然圣地亚哥公司目前主导着市场,保护其技术的一些专利到期,今年打开门更多的竞争。加州天涯基因组学的纽瓦克,今年早些时候出现在隐形模式承诺100美元的基因组测序的新机器,它将在2023年开始销售。MGI,与此同时,中国公司开始在美国出售其测序。元素生物科学和奇异基因组学,位于圣地亚哥也开发规模较小、台式测序机器可能会动摇市场。

天涯的机械设计已经取代了传统的流动单元与硅片直径不到7英寸。Josh劳尔,公司首席商务官说,光盘生产成本更低,更大的表面积比流动细胞,允许更多的DNA被读取。因为阀瓣旋转像记录下相机,而不是像流细胞一样来回移动,劳尔说,它需要小卷的试剂和加快成像。“我们认为这将使科学家和临床医生做更多的宽度、深度和频率的基因组测序,”他说。”,而不是只看小的部分基因组,我们想看看整个基因组。”

天涯基因组的测序仪。图片来源:天涯

天涯的机器还没有广泛使用,该公司还没有公布价格,尽管劳尔表示,它将与其他音序器的市场上。

增加的竞争可以促进基因组学领域,但研究往往是缓慢转化为健康改善真实的人。它可能需要时间的病人看到直接受益于廉价的测序。“我们非常、非常开始,“deSouza说。



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